В вопросах профилактики наследственных болезней решающую роль играет семья
Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации 2012 год объявлен Годом редких болезней. На государственном уровне решено подчеркнуть особую важность вопросов своевременной диагностики и оказания медицинской помощи пациентам с такими заболеваниями. К сожалению, для многих из них диагноз звучит как приговор. Врач-генетик Коми республиканского перинатального центра Елена Шведун работает с семьями, в которых рождаются дети с тяжелой и наследственной патологией, помогая им жить и решать непростые задачи адаптации в обществе здоровых людей.
- Елена Владимировна, почему в последние годы тема редких болезней приобрела такое острое звучание? Их стало больше?
- Человеческая популяция во всем мире ежедневно увеличивается, а редкие болезни, особенно генетические, имеют свойство распространяться с ростом числа жителей. Кроме того, существенно вырос уровень диагностики. Если десять лет назад на прием к генетику обращались два-три пациента, сегодня мы принимаем в день до 15 человек.
Мы сегодня можем достаточно точно диагностировать и пороки развития плода, и увидеть перспективы появления того или иного наследственного заболевания у ребенка, которого родители «планируют». Еще в роддоме новорожденным проводится неонатальный скрининг, первый анализ на редкие и тяжелые заболевания. Также педиатры, а наследственные болезни чаще всего проявляются в раннем возрасте, сегодня умеют распознавать синдромы уже на первичном приеме, и направляют родителей с малышом к нам.
- Что происходит, когда семья узнает о «генетическом сбое»?
- Конечно, это достаточно тяжелое известие, кто-то переживает его более мужественно, кто-то – менее. Так как диагноз ставит врач-генетик, то он и берет на себя большую часть ответственности за реакцию пациента. Поэтому приходится быть психологом, ведь эмоциями сложно что-то исправить. Бывает, люди не верят в диагноз, и мы, в свою очередь, делаем все, чтобы снять подозрения, если они не обоснованы. Но если болезнь действительно имеет место, важно понять ее характер, течение и дать точный прогноз. От этого зависит жизнь человека, чаще всего - ребенка, его будущее.
- В новом законе «Об охране здоровья граждан», который вступил в силу в этом году, закреплено понятие «орфанное заболевание». Все ли наследственные болезни орфанные?
- Нет, орфанные заболевания имеют три характерных признака: редкая встречаемость в популяции (один случай на 2000 жителей), хроническое, жизнеугрожающее течение и необходимость в специфическом лечении.
- Существуют ли способы предупреждения появления этих болезней?
- Наследственные болезни – это проявленная комбинация определенных генов, переданных ребенку от отца и матери. Наукой доказано, что в группе людей, принадлежащей к одному роду и даже одной народности, определенные наследственные заболевания встречаются чаще. Но к нашей республике это не относится, потому что на ее территории проживает много этнических групп, и браки между представителями разных народов часто спасают от «неправильных» генов. За 27 лет работы генетической службы республики мы поставили на учет около двух тысяч человек с выявленными наследственными заболеваниями. Они приходят к нам на консультации, мы наблюдаем за тем, как развиваются их дети, поддерживаем в вопросах лечения, питания, развития.
- А что делать молодым людям, которые хотят вступить в брак, имея наследственные болезни? Ведь они, естественно, мечтают о рождении здорового ребенка.
- Если они действительно обеспокоены своим будущим и будущим детей, они должны обратиться за направлением по месту жительства на консультацию к нам, генетикам Коми республиканского перинатального центра. В других городах и районах Коми специалистов нашей службы нет. Направления выдает участковый врач. Здесь мы сможем пообщаться и на основании картины заболевания уже дать рекомендации.
- Но во многих семьях скрывают факты наследственных болезней, да и просто редко где ведут родословную, в которой как в больничной карте собраны диагнозы близких и далеких родственников…
- В этом вопросе внутри семьи необходимо вести честную информационную политику. У каждого человека имеются аномальные гены, например, каждый десятый носит в крови ген прогрессивной мышечной дистрофии, приводящей к инвалидности и гибели. У большинства людей эти гены спят, но если заболевание проявилось, важно как можно раньше обратиться к специалистам.
- Влияют ли на формирование наследственных заболеваний курение, алкоголь, употребление наркотиков, плохая экология, инфекции?
- Как правило, у молодых родителей, ведущих здоровый образ жизни, рождаются здоровые дети.
- Каков прогноз в решении проблемы наследственных болезней, по вашему мнению, человечество способно избавиться от них?
- Конечно, медицина год от года совершенствуется: появляются новые исследования, диагностическая медтехника. Тридцать лет назад не было даже отдельного направления, ведь генетика – молодая наука. Сегодня благодаря совместной работе с педиатрами, специалистами Детской республиканской больницы мы имеем возможность с первых дней наблюдать наших пациентов и помогать им. И я надеюсь, что стремительно развивающаяся наука найдет эффективный способ решать генетически зависимые проблемы со здоровьем.
Беседовала Екатерина Тушкова.
Перечень редких («орфанных») заболеваний можно найти на сайте Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации http://www.minzdravsoc.ru/health/orffs/0
